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Alterações genéticas têm forte impacto social


Autoria: Juan Llerena, Dep de Genética Médica da FIO CRUZ
Data: 6/9/2005
Resuno:
Matérias Sobre Síndrome de Down Segundo o geneticista Juan Llerena, chefe do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira, da Fundação Oswaldo Cruz, no Rio de Janeiro, o papel deste especialista é o de obervar o fundamento genético por trás das doenças, tanto antes quanto depois de sua manifestação.


Juan Llerena: Privilégio de acompanhar gerações de pessoas com Down A revolução vivida pela genética nas últimas décadas familiarizou o grande público com termos como "genoma", "clone" e "geneticista". Segundo o geneticista Juan Llerena, chefe do Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira, da Fundação Oswaldo Cruz, no Rio de Janeiro, o papel deste especialista é o de obervar o fundamento genético por trás das doenças, tanto antes quanto depois de sua manifestação. "Nos grandes centros, trabalhamos com eventos já acontecidos, as chamadas doenças do nascimento. Em geral a família cai para um lado, o médico para outro. Infelizmente as doenças genéticas têm um impacto muito grande e de certa maneira tira o tapete de todo mundo", diz Llerena. Juan Llerena acredita que a cultura geral de um país influencia na aceitação das pessoas que nasceram com uma anomalia genética. Diferente. "Nossa cultura não está preparada para o diferente e o impacto é muito grande nos adultos normais. As crianças normais se adaptam muito cedo à questão das deficiências, das diversidades, e participam de uma forma facilitadora", diz Llerena. O médico diz que, a partir de sua experiência, ele viu muitas crianças com síndrome de Down quebrando barreiras culturais. "É curioso. A gente vê crianças com Down vindas de um nível sócio-económico mais baixo mas elas se adaptam muito melhor. A vida é colocada a elas de uma maneira em que o normal não vai ser separado do Down ou do desnutrido. Já aqueles que vêm de uma classe social mais alta, muitas vezes acham que o dinheiro pode trazer o remédio miraculoso e se afastam da complexidade da questão". O interesse da medicina em compreender as anomalias genéticas ajudou a expandir a sobrevida dos que nasceram com síndromes como a de Down, de Edwards e de Patau, que há 30 anos morriam muito cedo devido às próprias complicações médicas. Privilégio. Segundo o geneticista, hoje, 75% das crianças com Down vão sobreviver além dos 35 anos. "Estamos tendo o privilégio de assistir a um ganho de conhecimento enorme num curto espaço de tempo, adqüirindo experiência clínica e prática, acompanhando as diferentes formas que a trissomia 21 se expressa", explica o geneticista. "Hoje temos a oportunidade de acompanhar gerações de pessoas com síndrome de Down. E isso deve-se principalmente a programas como o do departamento da Fiocruz que tem uma proposta de ter uma visão multidisciplinar sobre a síndrome e que não seja centrada na deficiência mental. A idéia é trabalhar nas habilidades e capacidades adaptativas. Acho que esta é a grande mudança de vertente que tem ocorrido no mundo", diz Llerena. Juan Llerena se mostra otimista com esta nova filosofia que reúne não só uma equipe médica, mas também fonoaudiólogos, psicólogos e assistentes sociais. Aconselhamento genético. "Estamos sendo capazes de ter uma relação ótima com as Secretarias de Educação, no sentido de não ficar centrado no teste psicométrico. Temos visto crianças sendo colocadas em creches comunitárias e avaliadas dentro desta visão multifatorial", diz o geneticista. Um geneticista também é muito procurado por casais que querem ter filhos mas temem gerar uma criança com alguma anomalia e, por isso, fazem o que se chama de aconselhamento genético. Este acompanhamento é procurado principalmente por pais que temem que suas idades influenciem a não-disjunção dos cromossomos, as trissomias de modo geral. "Hoje a vida reprodutiva de uma mulher pode ser, em média, de 14 a 46 anos. Em termos de probabilidade de gerar um bebê com Down, por faixa etária, uma mulher de 19 a 24 anos tem uma probabilidade de um para cada 1752 nascimentos vivos, comparado a um para 33 para uma mulher de 46 anos", diz Llerena. Vida reprodutiva. "São os extremos da vida reprodutiva que oferecem riscos maiores. A gestação de adolescentes traz riscos, não tão grandes quanto o de uma mulher mais velha, mas maior que a população geral. Há um pico nos dois extremos", diz o geneticista. A idade do pai também é um fator. "No caso do homem, esta idade é mais tarde, a partir dos 55 anos, quando aumenta sua chance de gerar um filho com alguma trissomia", diz o geneticista. Enquanto muitos governos investem em pesquisas para minimizar o ônus de manter a população que tem algum tipo de deficiência, seja através de tratamentos que aprimorem a qualidade de vida destas pessoas, muitas pessoas e países optam pelo diagnóstico pré-natal, o método mais utilizado como prevenção no mundo mas nem por isso sempre o mais popular. Prevenção. "A prevenção primária não tem uma resolutividade total pois trabalha com cultura, educação e diferenças sócio-económicas. Na Califórnia, por exemplo, que, em teoria, teria uma população mais culta, somente 35% das mulheres com mais de 36 anos chegam a ter uma consulta com um geneticista", explica Llerena. "Atualmente, é a prevenção secundária, ou o aborto, a que melhor satisfaz o Estado pois reduz nascimentos, não a frequência do evento", diz Llerena. Na opinião de Juan Llerena, o que deveria ser estimulado é o diagnóstico pré-implantação. "E seria factível com o Brasil pois não trabalharia com abortos mas você lidaria com uma tecnologia que tem um custo muito alto que é a fertilização in-vitro. Problema legal. "Por exemplo, você tem uma criança com Down e quer ter outro filho e sabe que o risco da trissomia é alto, então você pode selecionar gametas antes de colocá-los no útero". Esta idéia livraria as pessoas do problema legal que acontece freqüentemente no Brasil onde o aborto é proibido. "O testes pré-natais acontecem, no Brasil, como uma transgressão total dos modelos de saúde. A amniocentese e a biópsia do vilo corial (células placentárias) são oferecidas em clínicas privadas e, se vier um resultado adverso, esta mulher fica totalmente isolada pois a lei não a autoriza a fazer um aborto". O estudo das anomalias genéticas, como a síndrome de Down que é caracterizada por um cromossomo extra no par 21, possibilita a compreensão de todos os seres humanos, explica Llerena. "Foi só a partir das más formações congénitas que a gente passou a conhecer o genoma normal, que se criaram os diferenciais. O nascimento de uma pessoa com síndrome de Down proporciona uma marola tão forte que ela ou une ou separa casais. Esta marola se transforma num conceito de vida. E aí eu pergunto: a gente precisa ter um filho com Down para pensar nisso, para se ter um mínimo de sensibilidade Damon Hill acha que informação é tudo Oliver, o primeiro dos quatro filhos do ex-campeão de Fórmula 1, o inglês Damon Hil, nasceu com a síndrome de Down há 14 anos e sua chegada foi anunciada pelos médicos de forma traumática. Ainda no hospital, em Londres, os médicos avisaram a Damon e Georgie Hill que o casal tinha duas opções: encarar uma vida difícil pois a criança poderia, no máximo, um dia, aprender a varrer o chão, ou dá-lo para adoção. Hoje, Damon e Georgie Hill participam da diretoria da Down's Syndrome Association, a organização nacional que centraliza as várias associações britânicas que tratam das questões relacionadas à trissomia 21. Damon Hill se aposentou das corridas mas de vez em quando volta a pilotar em eventos para arrecadar fundos para a instituição. A família mora na República da Irlanda mas, durante uma passagem por Londres, Damon e George Hill deram esta entrevista exclusiva para a BBC Brasil. BBC Brasil: Como vocês reagiram ao diagnóstico de que Oliver tinha nascido com a síndrome de Down? Georgie Hill: Eu fiquei realmente arrasada. Era nosso primeiro filho e tínhamos altas expectativas em relação a ele. Uma vez, li na revista da Down Syndrome Association uma analogia que considero muito pertinente. É como se nós nos preparássemos para uma viagem para o Caribe mas, ao sair do avião, a gente se visse na Holanda. Nada contra a Holanda mas é bem diferente do Caribe e você não se sente preparada para aproveitar a viagem. Nós não tivemos muita ajuda da equipe médica do hospital. Foram 48 horas muito deprimentes para mim. Depois disso, a mãe-natureza baixou em mim. Oliver era o meu filho e o que interessava é que ele era um bebê saudável. BBC Brasil: E quem é Oliver? Damon Hill: Ele é um típico jovem de 14 anos. Ele quer fazer as coisas da maneira dele, dar a sua opinião, brigar comigo... Ele é menos complicado que os nossos outros filhos mas mais íntegro. Temos um filho de 12 anos, Joshua, e eles estão bem próximos em termos de desenvolvimento mas eu confesso que o Oliver é bem mais seguro que Joshua. Enquanto Joshua é mais cerebral, Oliver faz sentido das coisas de maneira instintiva. BBC Brasil: OLiver foi o primeiro filho de vocês que tiveram mais três. Você teve medo de ter outro filho com Down? Georgie Hill: Nós decidimos ter outro filho logo pois achamos que seria bom para o Oliver ter um irmão ou uma irmã próximos em idade para incentivá-lo. Mas foi o oposto que aconteceu já que Oliver é muito atirado e Joshua é muito tímido. Depois do nascimento de Joshua, nós chegamos à conclusão de que devíamos relaxar e ver o que Deus nos reservava. E somos muito felizes pois todos os nossos quatro filhos, incluindo Oliver, são crianças muito saudáveis, e é só isso que importa. BBC Brasil: Damon Hill, seu pai, Graham Hill, foi campeão de Fórmula 1, e você repetiu o feito, numa profissão dominada pela pressão de chegar em primeiro lugar. Isso tudo de alguma maneira interfere nas suas expectativas em relação ao Oliver? Damon Hill: Nós sabemos que, como seres humanos, nossa vida não é uma corrida, não é simplesmente chegar antes de todo mundo. A Fórmula 1 é um esporte fantástico, muito intenso, pura competição, mas não é a vida. Nós sabemos também que para nos sentirmos bem como seres humanos é preciso ajudar os que não são tão rápidos ou eloqüentes como nós. Oliver é como qualquer criança que precisa ser incentivado e ajudado. Mas ele também tem que lidar com um certo nível de pressão. Oliver vai à escola, tem deveres de casa, precisa se vestir sozinho...ele não gosta, como qualquer jovem, mas faz... Georgie Hill: O fato de Oliver ter Down não significa que ele tem algum favoritismo sobre os nossos outros três filhos. Mesmo que a gente fizesse isso, os outros não iam deixar passar. Damon Hill: Mas existe uma grande honestidade em Oliver que não há nas outras crianças da família. Ele está em paz consigo mesmo. Ele vive o presente, não está preocupado com o próximo brinquedo, com a próxima novidade. Acho que Oliver é um rapaz feliz pois se sente amado pela família. Ele tem as suas prioridades resolvidas. BBC Brasil: O que estaria faltando para que as pessoas que nasceram com Down fossem mais integrados à sociedade? Georgie Hill: Acho que as coisas estão indo cada vez melhor, pelo menos na Grã-Bretanha. As crianças com síndrome de Down estão sendo encaminhadas diretamente para as escolas ditas normais. Quando o Oliver nasceu, há 14 anos, a gente teve que batalhar muito para que ele pudesse freqüntar uma escola regular. Além disso, nos últimos tempos, a gente está vendo cada vez mais pessoas com Down na televisão e a mídia está dando mais cobertura para as questões relacionadas à trissomia 21. Damon Hill: Informação é importante e quando digo isso, não estou pensando na população que tem Down e sim na sociedade em geral. A maior parte dos problemas em relação à integração dos portadores da síndrome vem do fato de que a sociedade não está exposta aos que têm alguma deficiência. As pessoas não sabem como lidar com os deficientes, como incorporá-los em suas vidas. Esta é, para mim, a batalha principal para a integração da população que nasceu com a síndrome de Down.

 
 
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