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[28/07/2009] ENTREVISTA - Dr. Zan Mustacchi

síndrome de Down

Fonte: REVISTA NACIONAL DE REABILITAÇÃO - REAÇÃO


REVISTA NACIONAL DE REABILITAÇÃO - REAÇÃO ANO XII - Nº 68 MAIO/JUNHO 2009 ENTREVISTA Dr. Zan Mustacchi "Em minha "residência", tive a oportunidade de atender um caso clínico de gravíssima evolução, então solicitei apoio e orientação com suprimento tecnológico à chefia da UTI, que simplesmente, ao ver a criança (ver com os olhos) disse-me: “Não posso lhe dar o aparelho de suporte, pois estamos em um feriado prolongado, num hospital com 280 leitos, muitos dos quais graves, e potencialmente necessitarão deste único equipamento que está livre... e sua criança é Mongolóide, com graves problemas cardíacos, pulmonares e infecciosos, cujas perspectivas são restritíssimas”... Orientou-me de forma clara, capacitando-me a atender um caso similar, sem recurso mecano-tecnológico. Infelizmente “perdi” a criança durante a madrugada, e ao retornar à UTI, para solicitar que minha chefia assinasse o atestado de óbito, o leito ao qual eu procurava uma última tentativa de socorro (mesmo sabendo da difícil condição), ainda estava vago. Neste momento entendi o porque de me ensinarem que não fizesse nada para prolongar a vida de “deficientes” enfermos graves!... Notei que, de fato, se nada fosse feito para favorecer qualquer pessoa, consequentemente estaremos restringindo-lhe oportunidades, inclusive de vida." Um dos grandes nomes e referência mundial em Síndrome de Down, o médico, que também possui uma deficiência motora, conta com exclusividade para essa revista, um pouco de sua vida pessoal, profissional e sua contribuição para o cinquentenário do Down no Brasil... Filho de imigrantes egípcios, Dr. Zan nasceu em Israel, onde viveu a infância com sua família, em uma delicada situação político-militar, até que seus pais, na busca de um futuro melhor, decidiram se mudar para o Brasil, onde já tinham parentes. A família veio para o Paraná, e seu pai foi trabalhar na construção civil. Mais tarde, a família foi para São Paulo, mas sempre apoiada na construção civil como sustento do lar. Ele conta que foi uma criança ativa e um tanto distraída na escola, e atribui isso à sua baixa estatura, que não permitia que ficasse com seus pés tocando no chão (o que o médico chama hoje de “conexão podo-cefálica” – o contato dos pés com o chão melhora a concentração e a capacitação da criança). Em fevereiro de 1969, o então estudante Zan, sentiu dor de garganta. Estava fazendo o cursinho para o vestibular de medicina. Uma “virose” foi diagnosticada, mas o quadro se complicou para um abscesso cerebral (tumor benigno de pus em virtude de infecção bacteriana, que poderia ter sido evitada com o uso de antibióticos). Esse abscesso teve que ser retirado, e na cirurgia, Zan perdeu massa cerebral, deixando-lhe uma sequela conhecida como hemiplegia. Esse fato, ocorrido no auge da juventude do estudante, mudou todos os seus planos. Em 1970, como a hemiplegia foi do lado direito, e Zan era destro, teve que aprender a escrever com a mão esquerda. Com dificuldade, lhe foi negada a prova oral em vários vestibulares (não existia na época, o direito atual do aluno com deficiência ter oportunidade de concorrer com os demais). A partir do terceiro ano de faculdade, por morar nas proximidades do Hospital Infantil Darcy Vargas e seu professor de pediatria, Dr. Luiz Gustavo Horta Enge, ser responsável pelo atendimento de bebês prematuros de alto risco e preceptor do hospital, permitiu àquele aluno interessado a acompanhá-lo durante as férias, feriados e fins de semana em seu trabalho. Dr. Zan, mesmo consagrado e reconhecido nacional e internacionalmente em sua profissão, faz questão de frisar que ainda realiza esse trabalho até hoje. Pai orgulhoso de duas filhas - Fernanda que é advogada e Roberta, fisioterapeuta – Dr. Zan conta que conheceu sua esposa Rosalba, quando foi sua chefe em seu estágio. Na mesma época em que iniciou uma vida de interesse científico com atenção especial para casos difíceis e de “desinteresse médico”. Como acadêmico, publicou vários trabalhos científicos, sempre descrevendo suas observações, mesmo que empíricas, afinal, sabia que toda realização e confirmação científica parte de um processo de observação empírica, e desta forma, conseguiu (como faz questão de frisar: sempre com o apoio de toda uma equipe envolvida) publicar em revistas nacionais e estrangeiras importantes observações que permitem, até então, a soma de conquistas progressivas. Vamos conhecer mais sobre o Dr. Zan: REVISTA REAÇÃO - Em que momento ocorreu seu interesse pela questão da deficiência e, mais especificamente, pela Síndrome de Down? ZAN MUSTACCHI - Durante meu internato, vivenciei um caso estranho que meus preceptores no momento orientaram-me para tratar exclusivamente a amidalite a qual gerou a procura hospitalar pela família do referido paciente. Meus orientadores me disseram que de nada adiantaria definir o que de fato aquele paciente tinha. Um ano depois, estudando, li numa revista da Escandinávia sobre um caso idêntico. Como eu havia anotado o endereço do paciente que não fizemos diagnóstico, consegui localizá-lo, e a partir daí, publicar o primeiro relato brasileiro de uma síndrome genética que só existiam 32 no mundo, que é a síndrome de Schwartz-Jampel. RR - Com relação à sua formação, qual sua graduação? Como foi sua qualificação acadêmica e especialidade médica? ZM - Sou formado pela Faculdade Bandeirante de Medicina, primeira turma de Bragança Paulista/SP. Fiz internato na Santa Casa de Santos/SP. Completei residência de Pediatria no Hospital Infantil Darcy Vargas. Fiz 5 anos de acompanhamento e estágio de capacitação na USP, no serviço de genética do Instituto de Biociências; especializei-me em Medicina Tropical na USP, em homeopatia pela sociedade brasileira de homeopatia e também em Administração Hospitalar pelo Serviço Militar. Estive na França, no Instituto Progenese, com o Prof. Jerome Lejeune, que foi meu grande mestre em Síndrome de Down. E tive a oportunidade de recebê-lo no Brasil. Fui aos Estados Unidos, e estive no Serviço de Genética do Prof. Duma, na UCLA, grande conhecedor das hemoglobinopatias hereditárias; e participo de grupos de estudos e pesquisas sobre a Síndrome de Down, e em especial, do Grupo Brasileiro de Estudos e Pesquisas sobre Síndrome de Down (GBEPSD), que coordeno com o Dr. Dennis Alexander Burns, de Brasília/DF... e do Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG), entre outros. Atualmente, participo como médico consultor em genética do Hospital Universitário da USP; estou na Presidência do Departamento Científico de Genética da Sociedade de Pediatria de São Paulo; membro do Departamento Científico da Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD); responsável pelo Ambulatório de Genética do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas (HEIDV); Vice-Presidente da Associação Aprendendo Down – Itabuna/Bahia; responsável pelos Cursos de Especialização em Síndrome de Down e em Aconselhamento Genético e Genética Humana, Pós-graduação Lato-Sensu, uma parceria entre a Faculdade Mogi das Cruzes (FMC) e o Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP); Diretor Clínico do CEPEC-SP. RR - A Síndrome de Down foi compreendida pela comunidade médica de várias formas no decorrer do tempo. Conte-nos como evoluiu esta percepção, como ela se apresenta hoje em dia e quais são os maiores desafios da atualidade. ZM - Historicamente a deficiência foi sempre qualificada como uma incapacidade e uma ineficiência da pessoa acometida, de tal forma, que era entendida como um pesar; um peso na perspectiva social e cultural do grupo ao qual a pessoa pertencia. A exclusão da vida social era uma imposição, inclusive apoiada, muitas vezes, por modelos e culturas religiosas, onde o sacrifício das pessoas com deficiência era um dos instrumentos utilizados para excluí-lo da sociedade. O tempo passou e há pouco menos de um século surgiu uma preocupação de “um modelo mais ético”, onde a consideração começou a entender a pessoa com deficiência como um “outro” (aquele que pela sua simples presença interfere imprevisivelmente no nosso modelo de vida) e que progressivamente este “outro” passou a ocupar seu espaço, sendo-lhe oportunizada a condição do “cuidado”, e esta interação do “cuidado para com o outro”, partiu de um modelo imposto pela estrutura da família, que no fim do século passado, assumiu responsabilidades de exigir a aplicabilidade do conhecimento e do domínio da capacitação tecnológica dos profissionais para com pessoas com comprometimentos, tais quais a Síndrome de Down. Portanto, entendemos que, além da expectativa de vida ter aumentado, a qualidade de vida superou todas as expectativas. RR – Fale sobre a descoberta da trissomia do cromossomo 21. Porque esta descoberta foi tão importante ? ZM - Em 1954, na cidade de Denver (EUA), os geneticistas conseguiram definir que a célula humana tinha 46 cromossomos, e em 1959, no Instituto Progenese de Paris, o Prof. Jérôme Lejeune identificou nas pessoas ora chamadas de “mongólicos” (em virtude de sua aparência semelhante à população da Mongólia) a presença de um excesso de material cromossômico de número 21, e para homenagear o médico John Langdon Down, que descreveu estas pessoas em 1866 pela primeira vez, definiu-se que a denominação a partir de então seria: “Síndrome de Down”. O reconhecimento do excesso de material cromossômico de número 21 como sendo responsável pela síndrome de Down, permitiu uma explosão, tal qual uma bomba de fogos de artifício, de investigações e conclusões que partiram, inicialmente, de uma simples estrutura cromossômica para determinação de uma área crítica no cromossomo 21, que fosse responsável por características expressas nessas pessoas, e a partir desta área crítica à elaboração de modelos animais transgênicos, que permitiram uma co-relação de genótipo-fenótipo, isto é, vincular pontos da estrutura cromossômica a nível molecular (DNA), que se relacionasse no vínculo causa-efeito, reconhecendo áreas do cromossomo responsáveis por manifestações clínicas, permitindo assim, múltiplos programas e propostas de organizações das alterações encontradas, onde o grande enfoque atual é uma atenção a maior risco de desenvolvimento de Alzheimer, em virtude da elevação de uma das principais enzimas codificadas pelo cromossomo 21, chamada de Superoxidesmutase cobre-zinco (SOD-CuZn ou SOD1). Esta sequência de adventos, permitem-nos progressos no entendimento das bases bioquímicas e, principalmente, moleculares, interceptando vias metabólicas que causam lesões celulares correlacionadas com envelhecimento celular e morte destas, por oxidação lipídica e liberação de radicais livres, de tal forma, que temos atualmente domínio da grande maioria das alterações reconhecidas nas pessoas com Síndrome de Down, possibilitando novas ferramentas para construir biotecnologicamente com substratos medicamentosos e suportes dietéticos, um programa terapêutico que é o atual e principal projeto do CEPEC-SP (nosso serviço). RR - Há algumas décadas a expectativa e a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Down era limitada e, atualmente, elas praticamente se equivalem a das pessoas consideradas “comuns”. O que foi que ocorreu para que esta situação se modificasse de forma tão significativa? ZM - Nos últimos 50 anos a expectativa de vida de uma pessoa com Síndrome de Down mudou de 15 para 60 anos, principalmente a custa de envolvimento da família, sociedade e atenção médica, com sua referida tecnologia, e recentemente uma estrutura que correlaciona saúde mental com lazer, atividade física e nutrição, sendo este último, relacionado de forma íntima com uma abordagem de dieta anti-radicais livres, que por sua vez, são os grandes responsáveis por alterações do envelhecimento prematuro já bem observado em pessoas com Síndrome de Down. Portanto, este contexto associado à sociabilização (aceitação da autonomia com a auto-determinação) deu oportunidade para o grande passo hoje percebido, quando nos referimos às pessoas com Síndrome de Down. RR – O atendimento às pessoas com Síndrome de Down evoluiu muito no Brasil nas últimas quatro décadas. Quais são os principais centros de atendimento disponíveis atualmente no País e quais são as tendências para o atendimento às pessoas com Down para os próximos anos ? ZM - Os grandes centros hospitalares públicos e privados estão progressivamente encaminhando seus profissionais para uma qualificação e especialização em Síndrome de Down no único centro de referência de pós graduação nesta área, que é o CEPEC-SP, e atualmente temos alguns serviços já qualificados, tais como: APAES; Santa Casa; Hospital Universitário da USP; Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas; centros brasileiros de referência em genética associados à Sociedade Brasileira de Genética Clínica; principalmente centros universitário, onde exista um médico geneticista ou um especialista em Síndrome de Down. É importante salientar, que a Sociedade de Pediatria de São Paulo, assim como a Sociedade Brasileira de Pediatria, tem procurado capacitar pediatras de todo o país, que se mantêm em reciclagem, a adequada atenção às crianças com Síndrome de Down. Obviamente, em todo este universo de possível atenção à Síndrome de Down, há de ser considerado o interesse e a capacitação individualizada dos profissionais que ali atuam, pois de fato, a grande diferenciação que deve ser considerada, estará relacionada com o envolvimento da questão com o auto didatismo. RR - O seu trabalho com a Síndrome de Down é famoso no Brasil e no mundo. Fale-nos sobre ele. ZM - Precisamos, inicialmente, enfatizar que o resultado do nosso trabalho é a tradução de um envolvimento de uma equipe, e de pessoas que, antes de tudo, simplesmente “acreditam”. Acreditar em um ser humano que tem potencialidades, cujas perspectivas não podem ser limitadas em hipótese alguma, simplesmente por terem um excesso de material cromossômico. Saber reconhecer em todos os momentos, o melhor que cada um tem, pode oferecer e ter para compartilhar. Caracterizar de que o simples fato de uma cultura fotográfica permitir preconceitos, deve ser reavaliado por cada um de nós, isto porque alguns de nossos maiores problemas expressam-se em virtude de informações errôneas a despeito de, quero dizer: quando alguém lhe diz que “a primeira impressão é a que fica”... é igual a situação da informação: “a primeira informação é a que fica”... gerando, consequentemente, pré-conceitos sem conhecimento de causa, alguém lhe diz algo sobre uma pessoa que você ainda não conheceu e quando você a conhece, esta informação não lhe convence. Mas se mesmo após alguns anos, a referida informação vinculada à esta pessoa surgir em algum momento, você de imediato expressa: “bem que me falaram”... Isso significa que você jamais esqueceu o que lhe disseram deste indivíduo e, é neste momento, que devemos atuar, não mudando um preconceito, que é extremamente difícil, mas sem dúvida nenhuma, elaborando novos conceitos... particularmente acredito que nosso trabalho é alicerçado em estudo, respeito, ética e principalmente na elaboração de novos conceitos. Nosso trabalho alicerça-se em cerca de 35 anos de vivência de atendimentos cotidianos, tanto em recinto hospitalar público e privado, quanto ambulatorial, intercalados com múltiplas participações de capacitação e de atuação direta com o fato de compartilharmos trocas de aprendizagem com instituições universitárias, sociedades públicas e de familiares, bem como de produções cientificas em livros e revistas técnicas e, principalmente, leigas, que propiciaram a tradução do grande e complexo conteúdo científico à população, utilizando terminologia acessível. No decorrer destes anos, adquirimos experiências clínicas, inclusive com eventos chamados de “acidentes” ou “erros”, mas que certamente permitiram-nos uma maior atenção, evitando recorrências e ensinando aos nossos discípulos a ter sempre a melhor fórmula de atenção e da relação médico-paciente-família. Atualmente mantemos sob nossos “cuidados”, mais de 6.500 pacientes com Síndrome de Down, e obviamente o número de avaliações feitas por nós equivale a no mínimo 20 indivíduos diferentes por dia, durante no mínimo 30 anos de atividade cotidiana, que traduzem-se em certamente mais de 200.000 atendimentos. A partir desta condição, permito-me hoje, propor algumas condutas terapêuticas e nutricionais de fundamental importância no desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down. RR - Em sua avaliação, de que forma o Brasil pode melhorar a qualidade de vida e de oportunidades das pessoas com Síndrome de Down ? ZM - O Brasil é um país reconhecidamente disponível a adaptar todos os conceitos relacionados a culturas da diversidade dos seres humanos, e em particular, a adaptabilidade social do nosso povo é uma particularidade explícita, principalmente quando abordamos os modelos que traduzem a variabilidade das diferenças, bem como das oportunidades que o país oferece, permitindo a todo momento, um potencial resiliente de fácil acesso. As oportunidade múltiplas, mesmo que não sejam sensoriais, permitem ao povo dessa nação vencer desafios e construir de forma organizada, prática e objetiva, projetos que são efetivados desde que o empenho para tal seja persistente. Vários caminhos são propostos a partir de múltiplas expressões intelectuais ao nosso povo, e na grande maioria das vezes, estes resultam em progressos, inclusive para modelos sociais, culturais, econômicos e principalmente, na percepção progressiva da humanização. É muito importante enfatizar sempre que há um tripé de sustentação na questão da expectativa de como atingir melhores futuros, e esta tríade está no fato de haver nas pessoas envolvidas, um objetivo, uma ética e um acreditar nas oportunidades. A qualidade de vida, paralelamente a uma melhor expectativa desta, tem como sua transparência, o acreditar na resiliência de todo e qualquer modelo de pré-conceitos, os quais deverão ser remodelados e traduzidos para novos conceitos. O país sempre poderá avançar quando considerar-se seu governo, um espelho do seu povo, filho de seu tempo e mãe dos nossos sentimentos. Quem sabe, quando seu cérebro (governo) provocará no espectador emoções delicadas do respeito ao “outro”, com fundamentos alicerçados à moral, com ética. E enquanto a religião, a ciência e a moral estão sendo abaladas, a ética ameaça desmoronar-se, e o povo desvia seu olhar das contingências exteriores e volta-se para si mesmo. Permitindo que dúvidas sejam explícitas, respeitando-se o direito às inquestionáveis e claras respostas. Assim teremos mais oportunidades para o Brasil, melhorando a qualidade de vida para “todos”. RR - Como deve agir um familiar de uma pessoa com Síndrome de Down para obter maiores informações sobre a questão? ZM - Falar de família é necessariamente relacionar situações de concretizar-se uma construção do vínculo da intimidade e da responsabilidade, sem se ter o direito à escolha da “pessoa”, do membro imposto pela consanguinidade, refletindo uma relação de parentesco. Ressaltamos que, elementos que compõem uma família, sem vínculos biológicos, obrigatoriamente superam cláusulas contratuais e ultrapassam a intimidade e os limites de uma grande amizade. Portanto, na família encontraremos as responsabilidades do conhecimento prévio de toda abordagem, das circunstâncias entre situações subjetivas e objetivas, abstratas ou práticas, suas obrigações, projetos, perspectivas e, principalmente, intenções de responsabilidades impostas pela intimidade. Considerando-se uma informação social pré-estipulada, traduzimos este aprendizado como um pré-conceito, e a melhor forma de agir perante uma pessoa com Síndrome de Down é inicialmente rever seus próprios conceitos éticos, morais, sociais etc... reconhecendo que um “outro” incluído na nossa família, deve primariamente ser entendido como alguém que necessariamente deverá compartilhar conosco todos os nossos projetos de vida, e para que tal processo possa ser efetivo, é preciso acreditar e estar disposto a dividir momentos, entendendo que cada um de nós tem suas particularidades, principalmente quanto aos modelos de capacitação e organização efetiva dos nossos próprios projetos de vida. RR - Deixe uma mensagem aos leitores desta revista, que tanto admiram o seu trabalho. ZM - O que vemos e ouvimos, também sentimos como instrumentos que atingem a alma, modificando o produto despertado e abstrato, sem limites na criatividade de cada um. Fazer o possível significa o necessário... que por sua vez nem sempre precisa esgotar todos os recursos, nem ir aos extremos meios e capacidades, pois temos o dom de descobrir a vida interior, agregando novos vínculos a relacionamentos afetivos com responsabilidade, simplesmente acreditando e dando oportunidades. BOX O que é o CEPEC-SP ? O Centro de Estudos e Pesquisas Clínicas de São Paulo (CEPEC-SP) é o único centro da América Latina que tem curso de especialização nesta área específica. O profissional pode procurar informações sobre o Curso de Especialização em Síndrome de Down e o Curso de Especialização em Aconselhamento Genético e Genética Humana, cuja parceria CEPEC-SP e FMC (Faculdade Mogi das Cruzes) permite uma formação de Pós-graduação Lato-Sensu. Informações no site: www.sindromededown.com.br

 
 
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